Люди с ВИЧ подвергаются повышенному риску лимфомы, что делает ее важной причиной смерти среди людей с ВИЧ. Ученые из Дании охарактеризовали генетические абберации, которые лежат в основе лимфом. Работа опубликована в журнале AIDS.
Ученые провели панельное секвенирование нового поколения для изучения мутационного статуса диагностических биопсий лимфомы у 18 пациентов с диагнозом лимфома, вызванной ВИЧ-инфекцией. У 9 пациентов встречалась диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома, классическая лимфома Ходжкина у 6, лимфома Беркитта у 2 пациентов, фолликулярная лимфома у 1 пациента и лимфома маргинальной зоны у 1 пациента. Панель включала 69 лимфоидных и/или миелоидно-релевантных генов, в которых была секвенирована либо вся кодирующая последовательность, либо область горячей точки.
Среди 18 лимфом было обнаружено 213 вариантов. Количество обнаруженных мутаций варьировалось от 4 до 41 на опухоль, распределенных по 42 генам, включая как экзонные, так и интронные области. Наиболее часто мутировавшие гены включали KMT2D (67%), TNFAIP3 (50%) и TP53 (61%). Примечательно, что не было обнаружено ни одного гена, который содержал бы варианты во всех ВИЧ-ассоциированных лимфомах, и также не было найдено специфичных для подтипа вариантов. Хотя некоторые варианты были общими для пациентов, большинство были уникальными для отдельного пациента и часто не сообщались как злокачественные генетические варианты в базах данных.
Полученные результаты демонстрируют генетическую гетерогенность гистологических подтипов ВИЧ-ассоциированных лимфом и, таким образом, помогают выяснить генетические и патофизиологические механизмы, лежащие в основе заболевания.
