Исследователи разработали инструмент на основе искусственного интеллекта (ИИ), который может диагностировать ряд инфекций и заболеваний за один проход, проверяя последовательности генов иммунных клеток в образцах крови. Результаты опубликованы в журнале Science.

В исследовании, в котором приняли участие около 600 человек искусственный интеллект определил, были ли участники здоровы или имели COVID-19, диабет 1 типа, ВИЧ или аутоиммунное заболевание, а также делали ли они недавно прививку от гриппа.
Иммунная система хранит обширную информацию о прошлых и текущих заболеваниях с помощью двух основных типов клеток — В-клеток и Т-клеток. В-клетки вырабатывают антитела, которые прикрепляются к вирусам и молекулам, тогда как Т-клетки активируют другие реакции или убивают инфицированные клетки.
Рецепторы В-клеток (BCR) и рецепторы Т-клеток (TCR) позволяют этим иммунным клеткам распознавать и реагировать на специфические антигены патогенов, а иногда и собственных тканей организма. Гены, кодирующие BCR и TCR, генерируются путем случайной рекомбинации сегментов в геноме отдельных клеток во время их развития и имеют потенциал в качестве разнообразного набора биомаркеров последовательностей, связанных с активностью иммунной системы. Популяции BCR и TCR изменяются после воздействия патогенов, после вакцинации и в ответ на аутоантигены при аутоиммунных состояниях, отражая клональную экспансию и отбор В-клеток и Т-клеток во время иммунных реакций. Секвенирование и интерпретация генов BCR и TCR могут обеспечить единый диагностический тест для одновременной оценки многих заболеваний.
Ученые разработали экспериментальные протоколы и структуру анализа данных для идентификации особенностей тяжелой цепи BCR и бета-цепи TCR человека, характерных для инфекционных и иммунологических расстройств или вызванных терапевтическими или профилактическими вмешательствами, такими как вакцинация. Метод, названный MAchine Learning for Immunological Diagnosis (Mal-ID), объединяет традиционные иммунологические анализы, такие как обнаружение общей последовательности у людей с одинаковым состоянием, с более сложными функциями, полученными из моделей искусственного интеллекта (ИИ) последовательностей белков, называемых моделями языка белков.
Были сгенерированы большие наборы данных как тяжелых цепей BCR, так и последовательностей бета-цепей TCR от одних и тех же людей, охватывающих шесть состояний заболевания или иммунного ответа, для обучения и оценки модели Mal-ID. Mal-ID точно определил иммунный статус по образцам крови 542 человек с COVID-19, ВИЧ, волчанкой, диабетом 1 типа, недавней вакцинацией от гриппа и здоровыми контрольными лицами.
Это пилотное исследование демонстрирует, что данные секвенирования иммунных рецепторов могут различать ряд болезненных состояний и извлекать биологические идеи без предварительного знания антигенспецифических рецепторных паттернов. При дальнейшей проверке и расширении Mal-ID может привести к клиническим инструментам, которые используют обширную информацию, содержащуюся в популяциях иммунных рецепторов, для медицинской диагностики.